มอโนไฮบริดครอสส์ (monohybrid cross)

   สิ่งมีชีวิตทุกชนิดมีการเกิด การเจริญ การเติบโต การสืบพันธุ์ และตายไปในที่สุดแต่การสืบต่อของเผ่าพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ยังคงดำรงอยู่ติดต่อกันมาหลายชั่วอายุและจะเกิดผลตลอดไปเป็นเวลายาวนาน อะไรเป็นสิ่งก่อให้เกิดชีวิตตัวใหม่ ต้นใหม่ขึ้นมาทดแทนตัวแก่ ต้นแก่ เพื่อสืบเผ่าพันธุ์ต่อไป ปัญหานี้มนุษย์ได้พยายามค้นหาคำตอบมานานแล้ว

การทดลองของเมนเดล

             ขั้นแรกก่อนที่เมนเดลจะเริ่มทำการทดลอง เมนเดลได้เอาเมล็ดถั่วพันธุ์ต่าง ๆ ที่รวบรวมไว้ปลูกให้ผสมตัวเอง (self fertilization) แล้วเก็บเมล็ดมาปลูกใหม่ ทำอย่างนี้หลายรุ่น (generation) เพื่อให้แน่ใจว่าลักษณะต่างๆของถั่วแต่ละพันธุ์ที่คัดเลือกมาเป็นพันธุ์แท้ หรือให้มีคู่ของจีน (gene) ที่เหมือนกัน เช่น TT หรือ tt ลักษณะพันธุ์แท้ คือ พันธุ์ที่ออกลูกมากี่รุ่นก็ตาม ลูกที่ออกมาจะมีลักษณะ เหมือนกับต้นที่เป็นพ่อแม่เสมอ เช่นถั่วพันธุ์เตี้ย เมื่อปลูกดูลูกหลานหลายๆรุ่น ถ้าลูกที่ออกมามีลักษณะเตี้ยหมดเหมือนพ่อแม่ แสดงว่าเป็นพันธุ์แท้ เมื่อเมนเดลเห็นว่าลักษณะของถั่วที่เมนเดลได้คัดเลือกพันธุ์ถั่ว ซึ่งมีลักษณะแตกต่างกันเด่นชัด สังเกตได้ง่าย 7 คู่ด้วยกัน คือ

คู่ที่ 1 ลักษณะรูปทรงของเมล็ด	เมล็ดกลม-ขรุขระ
คู่ที่ 2 ลักษณะสีของใบเลี้ยง	สีเหลือง-สีเขียว
คู่ที่ 3 ลักษณะสีของดอก	สีแดง-สีขาว
คู่ที่ 4 ลักษณะรูปทรงของฝัก	ฝักอวบ-ฝักคอด
คู่ที่ 5 ลักษณะสีของฝัก	สีเขียว-สีเหลือง
คู่ที่ 6 ตำแหน่งของดอก	ดอกออกข้างลำต้น-ดอกออกที่ยอด
คู่ที่ 7 ความสูงของลำต้น	สูง-เตี้ย

มอโนไฮบริดครอสส์ (monohybrid cross)

             การผสมพิจารณาลักษณะเดียว หมายถึง การผสมพืชและสัตว์ ที่พิจารณาลักษณะที่แตกต่างกันลักษณะเดียว เช่น ลักษณะความสูงของลำต้น (สูงกับเตี้ย) เป็นต้น

             ในการทดลองครั้งแรกของเมนเดล ได้ทำการทดลองการผสมพิจารณาลักษณะเดียว เมนเดลได้ปลูกถั่วต่างๆที่มีลักษณะต่างๆกันเป็นคู่ๆ เช่น คู่ของถั่วมีรูปร่างของเมล็ดกลมกับเมล็ดขรุขระ ขนาดของลำต้นสูง กับลำต้นเตี้ย ลักษณะสีของฝักสีเขียวกับสีเหลือง เป็นต้น ในการผสมพันธุ์ที่เมนเดลทำการทดลองทั้ง 7 คู่นั้น เมนเดลได้ทำการผสมเป็นจำนวนมากพอในการทดลอง เพื่อให้เป็นที่เชื่อถือได้ และในแต่ลักษณะที่ทำการทดลองได้ใช้พันธุ์พ่อพันธุ์แม่ (parents หรือ P.generation) เช่น การผสมลักษณะของเมล็ดกลมและขรุขระ ได้แยกการผสมเป็น 2 พวก พวกหนึ่งเอาเมล็ดกลม เป็นพันธุ์แม่ กับเมล็ดขรุขระเป็นพันธุ์พ่อ และอีกพวกหนึ่งเอาเมล็ดกลมเป็นพันธุ์พ่อ เมล็ดขรุขระเป็นพันธุ์แม่ การผสมในทุกลักษณะ เมนเดลได้ช่วยทำหน้าที่โดยการนำเอาเกสรตัวผู้ (stamen) ไปผสมกับเกสรตัวเมีย (pistil) ของต้นที่ต้องการ

          จากผลการทดลองที่เมนเดลได้ทำการทดลอง โดยพิจารณาลักษณะเดียวเป็นจำนวนมาก พบว่าแต่ละคู่นั้นจะแสดงลักษณะหนึ่งลักษณะใดของแต่ละคู่ออกมาเพียงลักษณะเดียว ไม่ว่าเป็นลักษณะที่ได้จากพันธุ์พ่อ หรือพันธุ์แม่ ส่วนอีกลักษณะหนึ่งไม่ปรากฏออกมาเลย

 เพื่อความสะดวกในการอ้างถึง เมนเดลได้เรียกพันธุ์พ่อ-แม่ว่า P.parents หรือ P.generation เรียกลูกผสมครั้งแรกว่า F1(first filial generation)เรียกลูกของ F1 ว่า F2 ลูกของ F2 ก็เรียก F3 ต่อไปตามลำดับ ลูกผสมที่เกิดจากพ่อแม่คนละจีโนไทป์ (genotype) ซึ่งจีโนไทป์เป็นลักษณะของจีน หรือหน่วยลักษณะทางพันธุ์กรรมภายในเซลล์ เป็นตัวที่จะใช้พิจารณาการแสดงออกของลักษณะของสิ่งมีชีวิต เช่น TT หรือ Tt หรือ tt

             หลังจากการทดลองปลูกถั่วครั้งแรกแล้ว เมนเดลก็เอา F1 ที่ได้มาปลูกใหม่อีกแล้วปล่อยให้เกิดการผสมตัวเองโดยธรรมชาติ ลูกที่เกิดมาเรียก F2 เมนเดลก็ได้ศึกษาถึงลักษณะของรุ่น F2 หรือรุ่นหลาน หลังจากมนเดลได้พบมาแล้วในรุ่นลูก (F1) ว่าถ้าเอาพันธุ์พ่อหรือพันธุ์แม่ที่มีลักษณะต้นสูงผสมกับพันธุ์พ่อหรือแม่ที่มีต้นเตี้ย F1ที่ได้ต้นสูงทั้งหมดเมื่อมาสังเกตใน F2 พบว่ามีทั้งสองลักษณะที่เป็นคู่กัน เมนเดลจึงให้เรียกลักษณะทางพันธุกรรมที่แสดงออกมาได้แม้จีนที่ควบคุมลักษณะนั้นเป็นคู่ของจีนที่ต่างกันว่าลักษณะเด่น (dominant) และเรียกลักษณะที่ไม่ปรากฏใน F1 ซึ่งเป็นสภาพด้อยของคู่จีน (allele) ที่ไม่มีโอกาสแสดงออกได้เลยถ้าถูกข่มอย่างสมบูรณ์ แต่จะแลดงออกได้ถ้าเป็นคู่ของจีนที่เหมือนกันว่าลักษณะด้อย (recessive)

             คู่ของจีนที่ต่างกัน เช่น Tt, Rr เรียกกว่า เฮเทอโรไซกัสจีน (heterozygous gene) และเรียกสิ่งมีชีวิตที่มีตำแหน่งจีนบนโครโมโซมเป็นคู่จีนคนละชนิดว่าเฮเทอโรไซโกต (heterrozygote)

             คู่ของจีนที่เหมือนกัน เช่น TT, RR, rr  เรียกกว่า  ฮอมอโรไซกัสจีน (homozygous gene) และเรียกสิ่งมีชีวิตที่มีจีโนไทป์เป็นแบบฮอมอไซกัส ซึ่งอาจจะเด่นทั้งคู่ หรือด้อยทั้งคู่ก็ได้ เช่น TT, tt, RR หรือ rr ฮอมอไซโกต (homozygote)

             หลังจากเมนเดลตรวจนับ F2 แล้ว พบว่า F2 จะมีจำนวนลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อย เป็นอัตราส่วน 3:1 ยกตัวอย่าง เช่น ลักษณะพันธุ์พ่อแม่ สูง-เตี้ย (เป็นพันธุ์แท้ทั้งคู่) F1 ที่ได้มีลักษณะต้นสูงทั้งหมด เมื่อปล่อยให้ F1ผสมตัวเอง F2  ที่ได้มีทั้งสูงและเตี้ยในอัตราส่วนสูง  3  ส่วน   เตี้ย 1 ส่วน ซึ่งเมนเดลเรียกลักษณะสูงว่าเป็นลักษณะเด่นเรียกลักษณะเตี้ย ว่าลักษณะด้อย

                จากนั้นเมนเดลก็ปล่อยให้ F2 ผสมตัวเองอีกได้ลูก คือ F3 หลังจากตรวจลักษณะของ F3 แล้ว ได้ผลดังนี้
             ลูกของ F2 ที่มีลักษณะด้อย จะได้ลูก F3 เป็นลักษณะด้อยทั้งหมด ตัวอย่าง เช่น F2 เตี้ย ให้ลูก F3 เตี้ยทั้งหมด
             ลูกของ F2 ที่ลักษณะเด่นนั้นแบ่งเป็น สองพวก คือ
                            – 1 ใน 3 จะให้ลูก F3 ที่มีลักษณะเด่นทั้งหมด
                            – 2 ใน 3 จะให้ลูก F3 ทั้งสองลักษณะเป็นเด่น 3 ส่วนด้อย 1 ส่วน

                ตารางที่ 1 แสดงลักษณะต้นถั่วและข้อมูลลูกผสมรุ่นที่ 2 ที่เมนเดลได้ทดลองไว้

ลักษณะที่ศึกษา	ลักษณะเด่น	ลักษณะด้อย	ลูกรุ่นที่ 2
			จำนวนลักษณะเด่น	จำนวนลักษณะด้อย	อัตราส่วน
รูปร่างเมล็ด	เรียบ	ขรุขระ	5,474	1,850	2.96 : 1
สีของเนื้อเมล็ด	เหลือง	เขียว	6,022	2,001	3.01 : 1
สีของดอก	แดง	ขาว	705	224	3.15 : 1
รูปร่างฝัก	อวบ	คอด	882	299	2.95 : 1
สีของฝัก	เขียว	เหลือง	428	152	2.82 : 1
ตำแหน่งดอก	ที่ลำต้น	ที่ปลายยอด	651	207	3.14 : 1
ความยาวของต้น	สูง	เตี้ย	787	277	2.84 : 1

(ที่มา:วิสุทธิ์ ใบไม้ และคนอื่นๆ.2530:600)

ฟีโนไทป์ (phenotype) คือลักษณะต่างๆที่ปรากฏให้เห็นภายนอก เช่น สูง เตี้ย เมล็ดกลม เมล็ดขรุขระ ดอกสีแดง และดอกสีขาว เป็นต้น ส่วนลักษณะของจีน หรือลักษณะทางพันธุกรรมภายในเซลล์ เป็นตัวที่จะใช้พิจารณาการแสดงออกของลักษณะของสิ่งมีชีวิต เช่น TT, Tt, tt, WW, Ww, และww เรียกว่า จีโนไทป์

             จากตัวอย่างการผสมถั่วพันธุ์แท้ต้นสูงและต้นเตี้ยได้ F1 มีลักษณะสูงทั้งหมด และให้ F1 ผสมกันเอง ได้ F2 ที่ปรากฏทั้งสองลักษณะ

             โดยที่ลักษณะรูปร่างสูงเป็นลักษณะเด่น จึงกำหนดให้ T เป็นสัญลักษณ์แทนหน่วยที่ควบคุมลักษณะสูง และ t เป็นสัญลักษณ์ที่ควบคุมลักษณะเตี้ย หน่วยกรรมพันธุ์ต่างควบคุมลักษณะเดียวกันนี้ เรียกว่า คู่จีน หรือเรียกว่า allilomorph ก็ได้เพราะฉะนั้นอาจกล่าวได้ว่า ต้นพันธุ์แท้ลักษณะสูง มีจีโนไทป์ คือ TT และต้นพันธุ์แท้ลักษณะเตี้ยมีจีโนไทป์คือ tt เมื่อนำมาผสมกันได้ลูกผสม F1 จะมีจีโนไทป์ Tt เนื่องจากได้รับเซลล์สืบพันธุ์ T มาจากต้นสูง และ t มาจากต้นเตี้ย

รุ่นพ่อแม่ (P)	ต้นสูง		ต้นเตี้ย
	TT	X	tt
เซลล์สืบพันธ์	(T)		(t)
ลูกรุ่นที่ 1(F1)		Tt (ต้นสูง)
F1xF1 (ผสมกันเอง)	Tt	X	Tt
เซลล์สืบพันธุ์	T, t		T, t
ลูกรุ่นที่ 2(F2)		TT (ต้นสูง)
		Tt (ต้นสูง)
		Tt (ต้นสูง)
		tt (ต้นเตี้ย)

                สรุป ต้นสูง 3 ส่วน : ต้นเตี้ย 1 ส่วน

(ที่มา : ไพศาล เหล่าสุวรรณ.2523:52)

อ้างอิงข้อมูลจาก https://krupumpuy.wordpress.com/%E0%B8%9A%E0%B8%97%E0%B8%97%E0%B8%B5%E0%B9%88-20-%E0%B8%84%E0%B8%A7%E0%B8%B2%E0%B8%A1%E0%B8%AB%E0%B8%A5%E0%B8%B2%E0%B8%81%E0%B8%AB%E0%B8%A5%E0%B8%B2%E0%B8%A2%E0%B8%97%E0%B8%B2%E0%B8%87%E0%B8%8A/%E0%B8%9A%E0%B8%97%E0%B8%97%E0%B8%B5%E0%B9%88-16-%E0%B8%81%E0%B8%B2%E0%B8%A3%E0%B8%96%E0%B9%88%E0%B8%B2%E0%B8%A2%E0%B8%97%E0%B8%AD%E0%B8%94%E0%B8%97%E0%B8%B2%E0%B8%87%E0%B8%9E%E0%B8%B1%E0%B8%99/%E0%B9%80%E0%B8%A3%E0%B8%B7%E0%B9%88%E0%B8%AD%E0%B8%87-%E0%B8%81%E0%B8%B2%E0%B8%A3%E0%B8%A8%E0%B8%B6%E0%B8%81%E0%B8%A9%E0%B8%B2%E0%B8%9E%E0%B8%B1%E0%B8%99%E0%B8%98%E0%B8%B8%E0%B8%A8%E0%B8%B2%E0%B8%AA/

โรคทางพันธุกรรม

ที่มาของภาพ http://www.manager.co.th/Science/ViewNews.aspx?NewsID=9530000087272

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของจีนและโครโมโซม ซึ่งจีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้นจะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง
ชนิดของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ
1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม
ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว
2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม
3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่างการแบ่งตัวโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ได้แก่
1. โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงในเม็ดเลือด ทำให้ ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง
2. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก
3. โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และ หน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี
นอกจากนี้ยังพบได้ทั้ง 3 โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีกหลายชนิด ซึ่งแต่ละโรคล้วนทำให้เกิดความผิดปกติต่อมารดาโดยตรง บางโรคอาจทำให้คลอดยากโรคบางโรคยังมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์มีผลต่อการเจริญ ของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือพิการแต่กำเนิดได้ วิธีการป้องกันโรค เหล่านี้ ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยาก่อนการตั้งครรภ์เสมอสิ่งที่ต้องรู้โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ
– ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง
– เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง
– โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX
– โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY
ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมร่างกาย (Autosome)
– เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน
– ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว
– ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง
– ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์

เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง (เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome) 
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome) ถ้าเป็นโรคจากความผิดปกติระดับโครโมโซม ได้แก่

– กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down’s syndrome)

สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน

– กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม(cri-du-chat or cat cry syndrome)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ผู้ป่วยมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม(Cat cry syndrome)

– กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward’s syndrome)

มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว เด็กยังมีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด

– กลุ่มอาการพาทัวหรือเพเทาซินโดม ( Patau syndrome)

มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อนและความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดและมักมีอายุสั้นมาก

– สถิติการเกิดเด็กปัญญาอ่อนทุกประเภททั่วประเทศประมาณ 450,000 คน มารดาที่มีอายุ 30 ปี มักให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อน ประมาณ 1 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง และมารดาที่อายุ 44-45 ปี ให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อนประมาณ 25 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง

ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายหรือ ออโตโซม ( autosome) แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม

ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็นโรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น

โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia )
เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ(Sexchromosome)
– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง

ตาบอดสี (Color blindness)

ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้ โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12% ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15% ของประชากรทั่วไป

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner’s syndrome)

เกิดในเพศหญิง มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO นอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s syndrome)

พบในเพศชาย สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น

ขอบคุณภาพจาก http://www.slideshare.net/meemahidol/ss-34132723

วิชาที่ว่าด้วยพันธุศาสตร์

          พันธุศาสตร์ (genetic ) เป็นวิทยาศาสตร์สาขาหนึ่ง ซึ่งกล่าวถึงลักษณะต่างๆของสิ่งมีชีวิต ซึ่งถูกควบคุมโดยหน่วยควบคุมลักษณะซึ่งเรียกว่ายีน (gene) ซึ่งจะถ่ายทอดลักษณะต่างๆ ไปยังรุ่นต่อไปได้ เช่น จากพ่อแม่ไปสู่ลูก หรือจากชั่วหนึ่งไปสู่อีกชั่วหนึ่ง สืบต่อเนื่องกันไปเรื่อย ๆ โดยอาศัยเซลล์สืบพันธุ์เป็นสื่อกลางในการถ่ายทอด ทำให้รุ่นลูกหรือรุ่นหลานต่อ ๆ มา ต่างมีลักษณะคล้ายคลึงกับพ่อแม่ หรือปู่ย่าตายาย



ลักษณะทางพันธุกรรม
           ลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic character) คือ ลักษณะของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด เช่น ลักษณะจมูกโด่ง จมูกแบน ผมหยิก ผมเหยียด ผิวดำ ผิวขาว ตาสองชั้น ตาชั้นเดียว ถนัดซ้าย ถนัดขวา เป็นต้น ลักษณะดังกล่าว มักมีลักษณะเหมือนกับพ่อและแม่ หรือเหมือนญาติทางพ่อและแม่

การศึกษาลักษณะพันธุกรรมของเมนเดล

   บิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์ คือ  เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel)

                -  เกิดปี พ.ศ. 2365 เมืองไฮเซนดอร์ฟ  ประเทศออสเตรีย

                -  เป็นนักบวชในโบสถ์แห่งหนึ่ง

                -  ทดลองผสมพันธุ์ถั่วลันเตา จนค้นพบกฎของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

         เมน เดลประสบผลสำเร็จในการทดลอง จนตั้งเป็นกฎเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อแม่มายังลูกหลานใน ช่วงต่อๆมาได้เนื่องจากสาเหตุสำคัญสองประการ คือ

1. เมนเดลรู้จักเลือกชนิดของพืชมาทำการทดลอง พืชที่เมนเดลใช้ในการทดลองคือถั่วลันเตา (Pisum sativum) ซึ่งมีข้อดีในการศึกษาด้านพันธุศาสตร์หลายประการ เช่น
   1.1 เป็นพืชที่ผสมตัวเอง (self- fertilized) ซึ่งสามารถสร้างพันธุ์แท้ได้ง่าย หรือจะทำการผสมข้ามพันธุ์ (cross-fertilized) เพื่อสร้างลูกผสมก็ทำได้ง่ายโดยวิธีผสมโดยใช้มือช่วย (hand pollination)
   1.2 เป็นพืชที่ปลูกง่าย ไม่ต้องทำนุบำรุงรักษามากนัก ใช้เวลาปลูกตั้งแต่ปลูก จนถึงเก็บเกี่ยวภายในหนึ่งฤดูปลูก (growing season) หรือประมาณ 3 เดือน เท่านั้น และยังให้เมล็ดในปริมาณที่มากด้วย
   1.3 เป็นพืชที่ มีลักษณะทางพันธุกรรม ที่แตกต่างกันชัดเจนหลายลักษณะ ซึ่งในการทดลองดังกล่าว เมนเดลได้นำมาใช้ 7 ลักษณะด้วยกัน
2. เมนเดลรู้จักวางแผนการทดลอง
   2.1 เลือกศึกษาการถ่ายทอดลักษณะของถั่วลันเตาแต่ละลักษณะก่อน เมื่อเข้าใจหลักการถ่ายทอดลักษณะนั้น ๆ แล้ว เขาจึงได้ศึกษาการถ่ายทอดสองลักษณะไปพร้อม ๆ กัน
   2.2 ในการผสมพันธุ์จะใช้พ่อแม่ พันธุ์แท้ (pure line) ในลักษณะที่ตรงกันข้ามกัน มาทำการผสมข้ามพันธุ์เพื่อสร้างลูกผสมโดยใช้มือช่วย (hand pollination )
   2.3 ลูกผสมจากข้อ 2.2 เรียกว่าลูกผสมช่วงที่ 1 หรือ F1( first filial generation) นำลูกผสมที่ได้มาปลูกดูลักษณะที่เกิดขึ้นว่าเป็นอย่างไร บันทึกลักษณะและจำนวนที่พบ2.4 ปล่อยให้ลูกผสมช่วงที่ 1 ผสมกันเอง ลูกที่ได้เรียกว่า ลูกผสมช่วงที่ 2 หรือ F2( second filial generation) นำลูกช่วงที่ 2 มาปลูกดูลักษณะต่าง ๆ ที่เกิดขึ้นว่าเป็นอย่างไร บันทึกลักษณะและจำนวนที่พบ

ลักษณะต่าง ๆ ของถั่วลันเตาที่เมนเดล ใช้ในการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม

1. ลักษณะของเมล็ด – เมล็ดกลม และ เมล็ดย่น (round & wrinkled)
2. สีของเปลือกหุ้มเมล็ด – สีเหลือง และ สีเขียว (yellow & green)
3. สีของดอก – สีม่วงและ สีขาว (purple & white)
4. ลักษณะของฝัก – ฝักอวบ และ ฝักแฟบ (full & constricted)
5. ลักษณะสีของฝัก – สีเขียว และ สีเหลือง (green & yellow )
6. ลักษณะตำแหน่งของดอก-ดอกติดอยู่ที่กิ่ง และเป็นกระจุกที่ปลายยอด (axial & terminal)
7. ลักษณะความสูงของต้น – ต้นสูง และ ต้นเตี้ย (long & short)

ลักษณะที่แตกต่างกันอย่าง เห็นได้ชัด 7 ลักษณะ

ที่มา science.rbru.ac.th/~winp/images/4032401_gen/03mendelian.pdf

ข้อสรุปจากการวิเคราะห์ของเมนเดล

1. การถ่ายทอดลักษณะหนึ่งลักษณะใดของสิ่งมีชีวิตถูกควบคุมโดยปัจจัย (fector) เป็นคู่ๆ ต่อมาปัจจัยเหล่านั้นถูกเรียกว่า ยีน (gene)
2. ยีนที่ควบคุมลักษณะต่างๆจะอยู่กันเป็นคู่ๆ และสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปได้
3. ลักษณะแต่ละลักษณะจะมียีนควบคุม 1 คู่ โดยมียีนหนึ่งมาจากพ่อและอีกยีนมาจากแม่
4. เมื่อมีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์(gamete) ยีนที่อยู่เป็นคู่ๆจะแยกออกจากกันไปอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์ของแต่ละเซลล์และ ยีนเหล่านั้นจะเข้าคู่กันได้ใหม่อีกในไซโกต
5. ลักษณะที่ไม่ปรากฏในรุ่น F1  ไม่ได้สูญหายไปไหนเพียงแต่ไม่สามารถแสดงออกมาได้
6. ลักษณะที่ปรากฏออกมาในรุ่น F1   มีเพียงลักษณะเดียวเรียกว่า ลักษณะเด่น ( dominant) ส่วนลักษณะที่ปรากฏในรุ่น F2  และมีโอกาสปรากฏในรุ่นต่อไปได้น้อยกว่า เรียกว่า ลักษณะด้อย (recessive)
7. ในรุ่น F2 จะได้ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยปรากฏออกมาเป็นอัตราส่วน เด่น : ด้อย = 3 : 1

อ้างอิง

• www.electron.rmutphysics.com/science-news/index.php?option=com_content&task=view&id=693&Itemid=4

ขอขอบคุณสาระดีๆ จาก 

คุณครูพัชรา พงศ์มานะวุฒิน้องกัน นายปวิณ ภิรมย์น้องชิน นายชินนพร ซุ่นอื้อน้องสตางค์ นายพลกฤต ขำวิชา

โรงเรียนจุฬาภรณราชวิทยาลัย ตรัง ค่ะ ^_________^